გენეტიკის ეროვნული ლაბორატორია

ლაბორატორიის შესახებ

“გენეტიკის ეროვნული ლაბორატორია”, რომელმაც 2017 წლის მაისში დაიწყო ფუნქციონირება, პირველი მსგავსი პროფილის ლაბორატორიაა საქართველოში.

ჩვენი გუნდი, უახლესი ტექნოლოგიით აღჭურვილი ლაბორატორიით, რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტირების საშუალებას გაძლევთ ადგილზე, თბილისში

“გენეტიკის ეროვნულ ლაბორატორია”-ში მოლეკულურ-გენეტიკური დიაგნოსტირება და კვლევები ტარდება საერთაშორისო სტანდარტების დაცვითა და მაქსიმალური სიზუსტით. ერთ-ერთ მნიშვნელოვან მიმართულებას წარმოადგენს პოპულაციური კვლევები და მათ საფუძველზე, ლაბორატორიული რეაგენტებისა და დიაგნოსტიკური პანელების წარმოება საქართველოში. რაც მიზნად ისახავს ბიოინფორმატიკული ბაზის შექმნას და ამ გზით, კვლევების სიზუსტის მაქსიმალურ ზრდას.

ყოველ ჩვენგანს გენომის უნიკალური ვარიაცია აქვს. სპეციფიკური გარემო-ფაქტორებისა და ქცევის ნორმების პირობებში კი გენომი კრიტიკულ მნიშვნელობას იძენს. შესაბამისად, ცალკეული პიროვნების გენეტიკური ინფორმაციის დიაგნოსტიკურ ტესტირებას გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს, რათა მოლეკულური ანალიზის საფუძველზე ინდივიდუალურად შეირჩეს ოპტიმალური სამკურნალო პრეპარატები და ინტერვენციის მეთოდი.

გენეტიკური ანალიზები ეხმარება პაციენტს:

  • შეამციროს დაავადების განვითარების რისკი;
  • მოახდინოს დაავადების პრევენცია;
  • დაავადების განვითარების შემთხვევაში, იხელმძღვანელოს ზუსტად შერჩეული თერაპიული რეჟიმით.

შედეგად, გამოვლენილი მუტაციების სპექტრს გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს პროგნოზისა და შესაბამისად, ადეკვატური თერაპიის დანიშვნისათვის.

ჩვენი გუნდი აქტიურად მუშაობს აღნიშნული სერვისების ხელმისაწვდომის ზრდაზე, რადგან, პრეციზიული მედიცინის განვითარებისა და ამ პროცესში გენეტიკური პროფილის შესწავლის აუცილებლობის ხანაში, ჩვენთვის მნიშვნელოვანია ფოკუსი პაციენტებისა და კლინიკების საჭიროებებზე.

TEST-მენიუ

თანდაყოლილი სიყრუე შესაძლოა იყოს როგორც მემკვიდრეობითი, ასე შეძენილი. თუმცა თანდაყოლილი სიყრუის 50% გამოწვეულია GJB2 გენის მუტაციით. მოლეკულური დიაგნოსტირება პაციენტს ეხმარება თავიდან აირიდოს არასაჭირო მედიკამენტების მიღება და დაგეგმოს ჯანმრთელი ბავშვების ყოლა ოჯახში.

მხედველობის ნერვის ატროფია ვლინდება საშუალო ასაკის ადამიანში, როგორც მხედველობის მნიშვნელოვანი დაქვეითება ან სიბრმავე. მოლეკულური დიაგნოსტიკა გვეხმარება დაავადების პროგნოზირებასა და მკურნალობის სწორად დაგეგმვაში მას შემდეგ, რაც დადგინდება, რომ დაავადების სიმწვავე მჭიდროდაა დაკავშირებული ამოცნობილ მუტაციებთან.

ფენილკეტონურია საკმაოდ ხშირი და მძიმე, მაგრამ განკურნებადი დაავადებაა. ადრეული დიაგნოზი გვეხმარება სპეციალური დიეტის შერჩევასა და ბავშვებში მენტალური დარღვევების ჩამოყალიბების პრევენციაში.

კისტოზური ფიბროზი ერთ-ერთი ყველაზე ფართოდ გავრცელებული მონოგენური დარღვევაა. ადრეული დიაგნოზი გვაძლევს უკეთესი პროგნოზის საშუალებას, დაავადების პრევენციისთვის პაციენტზე მორგებულ მკურნალობას უახლესი მედიკამენტებით, ოჯახის დაგეგმვის შესაძლებლობას.

PGT – A ტესტი გულისხმობს ხელოვნურად განაყოფიერებული ემბრიონიდან უჯრედის აღებას იმისათვის, რომ შემოწმდეს ემბრიონის გენეტიკური მდგომარეობა, სანამ ის დედის საშვილოსნოში აღმოჩნდება. საქართველოში მხოლოდ NLG-ში არის შესაძლებელი სერტიფიცირებული PGT-A ტესტის ჩატარება. აბრევიატურა PGT – A იშიფრება, როგორც ანეუპლოიდიის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება. PGT-A ექიმ რეპროდუქტოლოგს ეხმარება ხელოვნური განაყოფიერების ციკლისთვის შეარჩიოს ნორმალური (ეუპლოიდიური) ემბრიონები და მნიშვნელოვნად გაზარდოს წარმატებული In Vitro განაყოფიერების შედეგები.

PGT-M ანუ პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება მონოგენურ დაავადებებზე PGT–A-ს მნიშვნელოვანი დამატებაა. PGT-M საშუალებას იძლევა აღმოვაჩინოთ მემკვიდრული დაავადებების გამომწვევი, ყველაზე მეტად გავრცელებული გენეტიკური მუტაციები: კისტოზური ფიბროზი, ფენილკეტონურია და სხვა. PGT-M რეკომენდირებულია იმ ოჯახებისათვისაც, რომელთა წევრებიც რომელიმე მუტაციის მატარებლები არიან. PGT-M ისევე, როგორც PGT–A ეხმარება ექიმს ხელოვნური განაყოფიერებისათვის შეარჩიოს მუტაციის არმქონე ემბიონები.

ნაადრევი მშობიარობისა და მემკვიდრეობითი დაავადების გამომწვევი ყველაზე ხშირი გენეტიკური მიზეზი ანეუპლოიდიებია. მე-13, მე-18, 21-ე, X და Y ქრომოსომების ანეუპლოიდიები ყოველი 300-დან 1 ახალშობილში ვლინდება. საქართველოში გავრცელებული მეთოდისგან – კარიოტიპირებისგან განსხვავებით, ანეუპლოიდიის დეტექცია შესაძლებელია რაოდენობრივი ფლუორესცენტული პჯრ – (QF-PCR) – ით. ეს გაცილებით ზუსტი, სწრაფი და იაფი პროცესია. ტესტის გამოყენება შესაძლებელია როგორც პოსტნატალური, ისე პრენატალური დიაგნოსტირებისთვის.

არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT) თანამედროვე, სრულიად უსაფრთხო და სანდო ტესტია, რომელიც ორსულის სისხლის მეშვეობით განსაზღვრავს იმ რისკებს, რომელებიც დაკავშირებულია დაუნის, ედვარდსის და პატაუს სინდრომების განვითარებასთან. ამავე ტესტით პაციენტის სურვილისამებრ შესაძლებელია მუცლად მყოფი ნაყოფის სქესის დადგენა.

ფარისებრი ჯირკვლის სიმსივნის ტესტით ვიკვლევთ მისთვის დამახასიათებელი 25 სხვადასხვა გენის 450 წერტილოვან მუტაციას, 25 შერწყმულ გენსა და 3 CNV-ს (Copy Number Variations ასლების რაოდენობის ვარიაცია). სწორი დიაგნოსტირებისთვის – ამოიკვეთოს ფარისებრი ჯირკვალი თუ გაგრძელდეს მკურნალობა – საჭიროა გენეტიკური კვლევა, რადგან ციტოლოგიური (მიკროსკოპით კვლევა) დიაგნოზი არ არის მაღალი სანდოობის და, შესაბამისად, შემთხვევების 20-30 % – ში იგი არ არის ცალსახა.

„კიბოს რეგისტრის” მონაცემებით, საქართველოში რეგისტრირებულ ქალებში ავთვისებიანი ახალწარმონაქმნების შემთხვევების 32%-ს სარძევე ჯირკვლის კიბო წარმოადგენს. BRCA1 და BRCA2 სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს გამომწვევი ცნობილი გენებია. ეს გენები ყველა ჩვენგანს აქვს, მაგრამ ზოგიერთ ადამიანს ერთ-ერთი ან ორივე გენის მუტაცია მემკვიდრეობით გადაეცემა, რაც ძუძუსა და საკვერცხის სიმსივნის გაჩენის რისკს ზრდის.

ყველაზე გავრცელებული აუტოსომურ-რეცესიული დარღვევა ზურგის კუნთების ატროფიის 1-4 ტიპებია. პაციენტებს არ შეუძლიათ სიარული და ჯდომა. ზურგის ტვინის, ვენტრალური რქების მამოძრავებელი ნეირონების თანდათანობითი გადაგვარება პროქსიმალური კუნთების ატროფიას იწვევს. მწვავე შემთხვევებში კი, რესპირატორული სისტემის კუნთების პარალიზის გამო ხშირია გარდაცვალების შემთხვევები.

CFTR (კისტოზური ფიბროზი,), PAH (ფენილკეტონურია) და GJB2 (მემკვიდრეობითი სიყრუე) – გენების მუტაციის მატარებლებს მომატებული რისკი აქვთ, მემკვიდრეობით გადასცენ საკუთარ შვილებს ზემოთ ხსენებული მუტირებული გენები. ამ გენების მატარებლებმა სასურველია გაიარონ გენეტიკური მრჩევლის კონსულტაცია ოჯახის დაგეგმვისას, რათა სწორედ შეფასდეს დაავადების გადაცემის რისკები. ეს ტესტი რეკომენდირებულია ოჯახებისათვის, რომლებიც ბავშვის გაჩენას გეგმავენ.

X ქრომოსომასთან დაკავშირებული ყველაზე ცნობილი და გავრცელებული დარღვევა დუშენის კუნთოვანი დისტროფიაა. ეს იმას ნიშნავს, რომ დაავადება თითქმის ყოველთვის მამაკაცებში ვრცელდება. დუშენის დაავადებულ პაციენტებს უვითარდებათ კუნთების სისუსტე, ატროფია და საშუალოდ 20 წლის ასაკში რესპირატორული უკმარისობით იღუპებინ. შემთხვევათა უმეტესობაში, პასუხისმგებელი DMD – გენი, ერთი ან რამდენიმე ეგზონის დელეციის გამო არის გათიშული. გენეტიკური კვლევა საშუალებას იძლევა, დროულად მოხდეს დიაგნოზის დადასტურება ან დაისვას პრეიმპლანტაციური დიაგნოზი, რის შედეგადაც იგეგმება ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა.

ტესტების სრული ჩამონათვალისთვის მიმართეთ ლაბორატორიას.

გენეტიკის ეროვნული ლაბორატორია

თბილისი, საქართველო
დავით აღმაშენებლის ხეივანი # 240
ტელ.: +995 322 052 888
ვებ-გვერდი: https://nlg.ge/

ელ. ფოსტა:

ორშაბათი – პარასკევი 10:00 – 17:00