MTHFR გენის მუტაცია და მისი გავლენა ნაყოფის ჯანმრთელობაზე

მემკვიდრული თრომბოფილიის გენების მუტაციებიდან MTHFR (მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზა) გენის მუტაციები ყველაზე გავრცელებულ მუტაციებად ითვლება. MTHFR არის ფერმენტი, რომელიც მონაწილეობას იღებს ორგანიზმის მიერ ფოლიუმის მჟავისა და B12 ვიტამინის ცვლაში.

სხვადასხვა კვლევის მონაცემებით, არსებობს დამაჯერებელი მტკიცებულება, რომ ფოლატები და ფოლიუმის მჟავა მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს, როგორც დნმ-ის სინთეზზე,ასევე აღდგენასა და გენების ექსპრესიაზე, ორსულობის დროს კი ნაყოფის ნერვული მილის ჩამოყალიბებაზე.

ფოლატი და ფოლიუმის მჟავა არის ვიტამინ B9-ს ორი სხვადასხვა ფორმა. ფოლატი არის ბუნებრივად (საკვებით) მიღებული ვიტამინ B9, ხოლო ფოლიუმის მჟავა მიღებულია სინთეზურად.

MTHFR მნიშვნელოვან ფუნქციას ასრულებს ფოლატის ცვლაში, ის გარდაქმნის 5,10-მეთილენტეტრაჰიდროფოლატს 5-მეთილტეტრაჰიდროფოლატში, რომელიც არის ფოლატის სისხლში ნანახი პირველადი ფორმა.

ფოლატი აუცილებელია ნაყოფის ნერვული მილის ნორმალური ფორმირებისათვის. სწორედ ამიტომ, MTHFR გენის მუტაციის მატარებელ ქალებში, რომლებიც არ იღებენ ფოლიუმის მჟავას ორსულობამდე, მაღალია რისკი, მუცლად ყოფნის პერიოდში არ მოხდეს ნაყოფის ხერხემლის არხის სრული დახურვა და დაიბადოს ახალშობილი ნერვული მილის დეფექტით (Spina bifida). ამიტომ სასურველია, MTHFR გენის მუტაციის მტარებელმა ქალებმა ჩასახვამდე რამდენიმე ხნით ადრე დაიწყონ ფოლიუმის მჟავის მეთილფოლატის სახით მიღება და გააგრძელონ მისი მიღება არანაკლებ 12 კვირისა.

ფოლიუმის მჟავისა და B12 ვიტამინის ნაკლებობა ორსულებში, გარდა ანემიის განვითარებისა, იწვევს თრომბოემბოლიის რისკის ზრდას, რისი მიზეზიც არის ამინომჟავა ჰომოცისტეინის დონის მომატება, რაც, თავის მხრივ, განპირობებულია ფოლიუმის დონის ვარდნით. ჰიპერჰომოცისტეინემია კი იწვევს სისხლძარღვების ოქსიდანტურ დაზიანებას და ხელს უწყობს თრომბის წარმოქმნას.
ფიზიოლოგიური ორსულობის დროს ჰომოცისტეინის დონე ეცემა, მაშინ როცა MTHFR გენის მუტაციის მქონე ორსულებში ჰომოცისტეინის დონე იზრდება, რაც იწვევს პლაცენტის სისხლის მიმოქცევის დარღვევას, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს შეწყვეტილი ორსულობა (თვითნებური აბორტი, მკვდრადშობადობა), პრეეკლამფსიის განვითარება, პლაცენტის ნაადრევი აცლა, ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ორსულთა თრომბოზი და სხვა გართულებები.

საკონტაქტო ინფორმაცია